Šta je Dan rijetkih bolesti?
Dan rijetkih bolesti je službeni međunarodni dan podizanja svijesti o rijetkim bolestima, koji se od 2008. godine obilježava zadnjeg dana u februaru.
Primarni cilj ove kampanje je podići svijest u široj javnosti i među donosiocima odluka o rijetkim bolestima te njihovom uticaju na živote oboljelih i njihove porodice.
Dan rijetkih bolesti pokrenuli su EURORDISRare Diseases Europe i njegovo Vijeće 65+ Nacionalnih saveza 2008.
„PROSLAVITE JEDINSTVENU RIJETKOST“
Definicija
Oboljelima od rijetkih bolesti se u Evropskoj uniji te i u BIH smatraju osobe koje imaju životno ugrožavajuće ili hronične bolesti niske zastupljenosti – jedna osoba na 2000 stanovnika. Ispoljavanje bolesti je moguće tokom čitavog života: od vremena prije rođenja, u grupi genetskog ili kongenitalnog porijekla te nakon rođenja, u najranijoj životnoj dobi, do kasnog otkrivanja tj. ispoljavanja u zreloj životnoj dobi.
Rasprostranjenost
Ključna poruka za Dan rijetkih bolesti 2024. je: “PODIJELITE SVOJE BOJE!“
U Federaciji BiH i RS je uz podršku sredstava EU ostvareno osnivanja Saveza za rijetke bolesti BiH 03.09.2021. godine. Također, na UKC Tuzla postoji referalni centar za rijetke bolesti za Federaciju BiH. Trenutno ne postoji standardizirani pristup prijavljivanja, niti adekvatni epidemiološki podaci o rijetkim bolestima. Klinički registar unazad dva desetljeća se vodi u pomenutom Centru za rijetke bolesti, prepoznatom po Programu za rijetke bolesti FBiH i do sada je uvršteno oko 200 dijagnoza, a lista nije konačna. Prevazilaženje problema zaštite ličnih podataka kroz naziv Registar se iznašao u promjeni termina – evidencija o rijetkim bolestima, kojim bi se objedinili fragmentirani podaci iz različitih ustanova. Sličan je program započet na nivou EU, nazvan Evropska platforma za registraciju rijetkih bolesti 2022. godine.
Evropske referentne mreže (ERN) virtualne su mreže koje uključuju pružatelje zdravstvenih usluga širom Evrope, započete 2017. godine sa Prva 24 ERN-a centra iz 26 zemalja članica EU, uključujući više od 900 visokospecijaliziranih zdravstvenih jedinica iz više od 300 bolnica. Od početka 2022. godine pridružilo se više od 600 novih visokospecijaliziranih bolničkih jedinica, čime je ukupan broj članova ERN-a porastao na gotovo 1500.
Većina rijetkih bolesti su ozbiljne ili po život opasne, hronične i progresivne bolesti koje predstavljaju značajan medicinski i finansijski teret za pacijente i njihove porodice.
Program za rijetke bolesti u Federaciji Bosne i Hercegovine (2023-2025) je osigurati odgovarajući institucionalni okvir i mehanizme za dostupnu, sveobuhvatnu i kvalitetnu zdravstvenu zaštitu, kao i zbrinjavanje osoba oboljelih od rijetkih bolesti. Program je podijeljen u tri tematske grupe:
– Uspostavljanje mehanizama praćenja rijetkih bolesti
– Unapređenje prevencije, rane dijagnostike i pristupa medicinskom tretmanu i
– Multidisciplinami pristup rijetkim bolestima.
Opterećenje predstavlja nedostatak adekvatne klasifikacije i registracije rijetkih bolesti na državnom nivou, nedovoljna organizovanost i povezanost svih segmenata u pristupu oboljelima od rijetkih bolesti.
• Osigurani su uslovi za pretraživanje rizika kroz screening dijagnostiku manjeg broja rijetkih bolesti, na tercijarnom nivou zdravstvene zaštite.
• Mnogi domovi zdravlja u FBIH imaju centre za rani rast i razvoj
• Evidencija o rijetkim bolestima u narednom periodu će se će se objediniti i proširiti za nivo Federacije, u Centru za rijetke bolesti, pri KC Tuzla,
• 5 godina je prosjek čekanja na dijagnozu rijetke bolesti
• Troškovi liječenja za osobe sa rijetkom bolešću veći su 3-5 puta od troškova za osobe bez rijetkih bolesti
• U BIH je prosjek 6 godina od stavljanja u promet lijeka koji se registruje za primjenu za neke od rijetkih bolesti.
Ključne poruke:
- 300 miliona ljudi širom svijeta živi s rijetkom bolešću, uključujući i njihove porodice i njegovatelje. To je brojka jednaka ukupnom broju stanovnika u tri najveće zemlje u svijetu
- 36 miliona ljudi u EU živi sa rijetkom bolešću
- 5% svjetske populacije je obuhvaćeno i oboljelo od rijetkih bolesti
- Skoro 10% američke populacije ima rijetku bolest. Procjenjuje se da 10.000 rijetkih bolesti pogađa oko 30 miliona ljudi u SAD-u, većinom djece
- Više od 6000 oboljenja smatra se rijetkim bolestima
- Ukupno je preko 200 rijetkih karcinoma
- 1 od 5 karcinoma spada u rijetke karcinome
- Incidenca za rijetki karcinom je manja od 6/100 000 godišnje
- 72% rijetkih bolesti smatraju se genetskim
- 70% genetski rijetkih oboljenja započinje u djetinjstvu
- Gotovo devet od 10 stručnjaka za rijetke bolesti složilo se da bi sekvencioniranje DNK zdrave novorođenčadi kako bi se otkrili izlječivi genetski poremećaji trebalo biti dostupno za svu dojenčad
- Petogodišnje preživljavanje oboljele osobe od rijetkog karcinoma je manje od oboljelog bilo kog drugog, učestalijeg karcinoma.
Jednakost za oboljele od rijetkih bolesti znači jednaku mogućnost pristupu dijagnostici, tretmanu, medicinskoj i socijalnoj usluzi.
U periodu 2007-2020. godine, sredstvima EU realizovano je više od 440 istraživanja i inovativnih projekata o rijetkim bolestima u koje je uloženo 2.4 billiona €.
Svako može učestvovati u Globalnom lancu svjetla i podijeliti svoje boje!
U nastojanju globalne solidarnosti, pozvani ste da osvijetlite ili ukrasite svoj dom bojama Dana rijetkih bolesti u 19:00 po vašem lokalnom vremenu 29. februara 2024., najrjeđem danu u godini.
Možete koristiti vijence, filtere društvenih mreža, svijeće, disko lampe, šarene ukrase… Neka vaša kreativnost zablista!
Zebra je zvanična maskota pacijenata sa rijetkim bolestima. Obucite se u prugasto, nosite odjeću zebre!
Reference:
• https://www.rarediseaseday.org/
• https://ncats.nih.gov/news-events/events/rdd
• https://research-and-innovation.ec.europa.eu/events/special-features/world-rare-diseases-day_en
• Izvještaj sa panel diskusije o položaju osoba sa rijetkim bolestima Federacije BiH, 12.10.2023. Sarajevo
