Dan rijetkih bolesti je globalno koordinirani pokret za rijetke bolesti, koji se zalaže za jednakost u društvenim mogućnostima i zdravstvenoj skrbi, odnosno pristupu dijagnozi i terapijama za ljude koji žive s rijetkom bolešću.
Od 2008. godine kada je ustanovljen, obilježava se svake godine 28. veljače (ili 29. u prijestupnoj godini).
Primarni cilj Svjetskog dana rijetkih bolesti je povećati svijest šire javnosti i donositelja odluka o rijetkim bolestima te njihovom utjecaju na živote svih oboljelih osoba i njihovih porodica. Kampanje koje se provode na ovaj dan izvrstan su primjer kontinuiranog napretka, s događajima koji se održavaju diljem svijeta svake godine (2024. godine u više od 100 zemalja).
Definicija i rasprostranjenost rijetkih bolesti
Smatra se da je bolest rijetka ako se javlja kod manje od jedne od 2.000 osoba. Više od 10.000 rijetkih bolesti pogađa gotovo 300 milijuna ljudi diljem svijeta u različitim životnim dobima, odnosno 3,5-5,9% stanovništva. Genetski je uvjetovano 72% rijetkih bolesti, a 70% genetski uvjetovanih rijetkih oboljenja započinje u djetinjstvu. Petogodišnje preživljavanje oboljele osobe od rijetkog karcinoma je manje od oboljelog bilo kog drugog, učestalijeg karcinoma.
Većina rijetkih bolesti su ozbiljne ili po život opasne, kronične i progresivne bolesti koje predstavljaju značajan medicinski i financijski teret za pacijente i njihove obitelji. Dodatno opterećenje predstavlja nedostatak adekvatne klasifikacije i registracije rijetkih bolesti na razini države.
Također, nedostatak naučnih spoznaja i kvalitetnih informacija o bolesti često rezultira kašnjenjem u postavljanju dijagnoze, a široka raznolikost poremećaja i relativno čestih simptoma koji mogu prikriti rijetke bolesti, nerijetko dovodi do početne pogrešne dijagnoze. Prosječno se na dijagnozu čeka oko 5 godina. Dodatni dijagnostički problem je raznolikost simptoma kod pacijenata koji boluju od iste bolesti.
Evidencija o rijetkim bolestima u FBiH
Evidencija o rijetkim bolestima se vodi u Centru za rijetke bolesti pri UKC Tuzla koji, između ostalog, ostvaruje suradnju sa:
– svim drugim zdravstvenim ustanovama u Federaciji BiH, kao i na cijeloj teritoriji države BiH
– Federalnim ministarstvom zdravstva na jedinstvenoj evidenciji i poticanju programa liječenja i zbrinjavanja pojedinih skupina pacijenata s rijetkim bolestima
– Federalnim ministarstvom zdravstva i Zavodom zdravstvenog osiguranja i reosiguranja FBiH u cilju stavljanja pojedinih lijekova za rijetke bolesti na liste lijekova koji se financiraju iz fondova zdravstvenog osiguranja u BiH
– Federalnim ministarstvom zdravstva i Zavodom zdravstvenog osiguranja i reosiguranja FBiH u cilju stavljanja pojedinih rijetkih bolesti na liste bolesti čije se liječenje u inostranstvu može financirati iz fondova zdravstvenog osiguranja u BiH.
Centar za rijetke bolesti predlaže i načine te indikacije za uvođenje i uspostavljanje prenatalnih skrining programa za rijetke bolesti.
- Dan rijetkih bolesti i ciljevi održivog razvoja
Cilj održivog razvoja 3 (SDG 3)- Dobro zdravlje i dobrobit:
Dan rijetkih bolesti usklađen je sa SDG 3 Ujedinjenih naroda, kako bi se osigurao zdrav život i promovirala dobrobit za sve u svim dobima. Zagovarajući bolju zdravstvenu politiku, pristup resursima i istraživanje, Dan rijetkih bolesti podržava sve aktivnosti u cilju poboljšanja zdravlja i dobrobiti onih koji su pogođeni rijetkim bolestima.
Cilj održivog razvoja 10 (SDG 10)- Smanjenje nejednakosti:
Dan rijetkih bolesti također podržava SDG 10, koji ima za cilj smanjenje nejednakosti unutar i među zemljama. Promovirajući svijest i razumijevanje jedinstvenih izazova s kojima se suočavaju oni koji žive s rijetkim bolestima, ova inicijativa pomaže u smanjenju nejednakosti u pristupu zdravstvenoj zaštiti.
Što treba učiniti?
Rana dijagnoza je jedan od preduvjeta za primjenu odgovarajuće intervencije, upravljanje simptomima i liječenje bolesti prije nego što nastupe nepovratne posljedice. Za postizanje rane dijagnoze od ključne su važnosti usklađenije usluge skrininga, veća suradnja stručnjaka u prikupljanju i razmjeni informacija te bolja svijest zdravstvenih djelatnika o rijetkim bolestima.
Kada postoji tretman koji može napraviti razliku, ljudi koji žive s rijetkom bolešću trebali bi imati brz pristup, kako bi imali mogućnost kvalitetnog života. Svi ljudi koji žive s rijetkom bolešću trebali bi imati standardizirani način tretmana od uspostavljanja dijagnoze do integriranih zdravstvenih i socijalnih usluga.
Priopćenjem Europske komisije i Preporukom Vijeća EU-a o rijetkim bolestima iz 2008. godine, ova skupina bolesti treba biti prepoznata kao prioritet javnog zdravlja, a državama članicama preporučeno je uvođenje nacionalnog plana o rijetkim bolestima.
Tri stotine milijuna oboljelih koji se moraju boriti za pristup zdravstvenoj zaštiti- dijagnozi, liječenju, ukupnoj skrbi i jednakosti, predstavljaju razlog da kreatori politika vezanih uz rijetke bolesti poduzmu akciju za bolje sutra.
Reference:
https://ncats.nih.gov/news-events/events/rdd
https://research-and-innovation.ec.europa.eu/events/special-features/world-rare-diseases-day_en
Izvještaj sa sa panel diskusije o položaju osoba sa rijetkim bolestima Federacije BiH, 12.10.2023. Sarajevo
