Svjetski dan hemofilije obilježava se 17. aprila/travnja i to od 1989. godine, u čast rođendana Franka Schnabla, osnivača Svjetske federacije za hemofiliju – World Federation of Hemophilia (WFH).
Šta je hemofilija?
Hemofilija je rijetki urođeni poremećaj krvarenja koji nastaje zbog nedostatka ili manjka faktora zgrušavanja VIII (hemofilija A – najčešći oblik, koga ima 21 od 100.000 muškaraca), odnosno faktora IX (hemofilija B, prisutna kod 4 od 100.000 muškaraca).
Kako se hemofilija nasljeđuje?
Hemofilija je X-vezani poremećaj jer se oba gena – za hemofiliju A i hemofiliju B, nalaze na X-hromosomu.
| Slika 1A | Slika 1B |
| Otac sa hemofilijom; Majka nije nosilac gena za hemofiliju | Otac nije nosilac gena za hemofiliju; Majka sa hemofilijom |
| Sve kćeri oca sa hemofilijom naslijedit će njegovu promijenjenu kopiju X-hromosoma. Nijedan sin neće biti pogođen, jer svoj jedini X-hromosom nasljeđuju od majke. | Majke koje imaju jedan nepromijenjen gen i jedan promijenjen gen imaju 50% šanse da prenesu promijenjen gen na svako dijete. Dječaci koji naslijede promijenjeni gen od majke imat će hemofiliju; djevojčice koje naslijede promijenjeni gen od majke imat će i nepromijenjenu kopiju gena od oca. |
U rijetkim slučajevima, osoba može razviti hemofiliju kasnije u životu – tada se naziva stečena hemofilija koja predstavlja autoimuni poremećaj, a ne nasljedni oblik hemofilije. Najčešće se javlja kod sredovječnih ili starijih osoba ili u kasnoj trudnoći.
Koji su znakovi hemofilije?
Znakovi hemofilije A i B su isti i uključuju:
- Lako stvaranje modrica
- Krvarenje u mišiće i zglobove, naročito u koljena, laktove i gležnjeve
- Spontano krvarenje, odnosno iznenadno unutrašnje krvarenje bez očitog razloga
- Dugotrajno krvarenje nakon posjekotine, vađenja zuba ili operacijskog zahvata
- Produženo krvarenje nakon nesreće, naročito nakon povrede glave
Simptomi u slučajevima kada je došlo do krvarenja u zglobovima ili mišićima su:
- Osjećaj boli ili „čudan osjećaj“ u zahvaćenom dijelu
- Otok i toplina područja
- Bol i ukočenost
- Otežane kretnje zgloba ili mišića
Oko trećina žena s hemofilijom ima nivo faktora zgrušavanja manju od 60% normalne vrijednosti te može imati nenormalna ili pojačana krvarenja. Najčešće imaju simptome slične blagom obliku hemofilije kod muškaraca, ali mogu imati i specifične simptome za žene, poput:
- Produženog ili jakog menstrualnog krvarenja
- Veće sklonosti pojačanom krvarenju nakon poroda.
| Krvarenja (hemofilija) | Mjesta |
| Zglobovi (hemartroza) | koljena, laktovi, gležnjevi |
| Mišići, osobito duboki dijelovi | m. iliopsoas, list, podlaktica |
| Sluznice | usna šupljina, nos, urogenitalni trakt |
| Životno ugrožavajuća krvarenja (hemofilija) | Mjesta |
| Unutar lobanje (intrakranijalno krvarenje) | mozak i moždane ovojnice |
| Vrat / grlo | može uzrokovati otežano disanje i gušenje |
| Probavni sustav (gastrointestinalno krvarenje) | želudac, crijeva |
Kako se dijagnosticira hemofilija?
Hemofilija se dijagnosticira uzimanjem uzorka krvi i mjerenjem nivoa aktivnosti faktora zgrušavanja u krvi.
- Hemofilija A dijagnosticira se mjerenjem aktivnosti faktora VIII (osam).
- Hemofilija B dijagnosticira se mjerenjem aktivnosti faktora IX (devet).
Prenatalna dijagnostika može se provesti u ranoj trudnoći uzimanjem malog uzorka tkiva posteljice ili kasnije uzimanjem krvi fetusa (kasna amniocenteza).
Kako se liječi hemofilija?
Liječenje hemofilije danas je vrlo efikasno. Uz dovoljnu količinu terapijskih pripravaka i odgovarajuću medicinsku skrb, osobe sa hemofilijom mogu živjeti potpuno zdravo i aktivno. Bez liječenja, većina djece sa teškom hemofilijom ne bi doživjela odraslu dob. Procjenjuje se da oko 800 000 ljudi širom svijeta živi sa hemofilijom, no mnogi ne dobivaju odgovarajuće liječenje. Svjetska federacija za hemofiliju (WFH) radi na smanjenju tog jaza.
Danas postoji mnogo oblika liječenja hemofilije, posebno zahvaljujući modernim terapijama koje znatno poboljšavaju kvalitet i dužinu života osoba sa ovim poremećajem, među kojima su najvažniji: koncentrati faktora zgrušavanja (CFC); bypassing agensi –poput aktiviranog protrombinskog kompleksa (APCC) i rekombinantnog faktora VIIa (rFVIIa); desmopresin (DDAVP) – koristi se kod blagog ili umjerenog oblika hemofilije A za manje epizode krvarenja; traneksamična kiselina i epsilon-aminokaproična kiselina – antifibrinolitički lijekovi koji sprječavaju razgradnju krvnih ugrušaka; krioprecipitat i svježe smrznuta plazma (FFP) – sadrže faktore zgrušavanja; genska terapija – najnoviji i obećavajući pristup (umjesto nadoknade faktora, pacijentu se daje ispravna kopija gena za faktor VIII ili IX).
Iako još uvijek ne postoji trajni lijek, uz savremenu terapiju i redovitu skrb, osobe sa hemofilijom mogu živjeti dug, aktivan i kvalitetan život. Bez liječenja, osobe sa teškim oblikom bolesti teško bi mogle redovno pohađati školu ili obavljati posao, što dodatno naglašava potrebu za globalnim pristupom liječenju i dostupnosti terapije.
Globalna strategija unaprjeđenja zdravlja i tretmana oboljelih od hemofilije obuhvata različite poglede kako bi se osigurala adekvatna skrb i podrška oboljelima od hemofilije širom svijeta kroz edukaciju i osvještavanje javnosti, ranu dijagnozu i pristup tretmanu, pristupačnost lijekova, stvaranje mreže centara izvrsnosti, kontinuirano praćenje i istraživanje, psihosocijalnu podršku, prevenciju komplikacija te saradnju sa relevantnim institucijama.
Globalna zajednica osoba sa nasljednim poremećajima zgrušavanja krvi okupit će se povodom Svjetskog dana hemofilije 2026. čija je tema „Dijagnoza: prvi korak ka liječenju”, koja naglašava ključnu važnost dijagnoze — prvog i osnovnog koraka u liječenju i njezi.
Svjetska federacija za hemofiliju procjenjuje da kod više od tri četvrtine osoba sa hemofilijom u svijetu nije dijagnosticirana ova bolest, što je još veći problem kod drugih poremećaja krvarenja. To znači da stotine hiljada ljudi širom svijeta i dalje nemaju pristup osnovnoj zdravstvenoj skrbi.
Imamo moć da zajedničkom posvećenošću to promijenimo. Možemo poboljšati dijagnostičke rezultate jačanjem vještina zdravstvenih radnika i unaprjeđenjem efikasnosti laboratorija. Povećanjem globalne stope dijagnosticiranja možemo se približiti zajedničkoj viziji: Liječenje za sve.
Reference:
https://elearning.wfh.org/elearning-
