Svjetski dan sklerodermije obilježava se svake godine 29. juna/lipnja, kampanjom za podizanje svijesti o sklerodermiji, poznatoj i kao sistemska skleroza, u čast umjetnika Paula Kleea na dan njegove smrti od ove bolesti 1940. godine. Broj oboljelih od sklerodermije u svijetu je 2.5 miliona, sa većom prevalencom u Evropi, Sjevernoj i Južnoj Americi.
Definicija
Pojam „sklerodermija“ znači “tvrda koža”, a potiče od grčke riječi “sclero”- tvrdo i “derma”- koža. Predstavlja rijetku hroničnu bolest koja uzrokuje tešku invalidnost i ugrožava kvalitet života. Karakteriše je pojava autoantitijela, vaskulopatija i fibroza kože i unutrašnjih organa, tj. degenerativne promjene i abnormalan rast vezivnog tkiva, odnosno proizvodnja previše kolagena sa posljedičnim otvrdnućem kože, što može biti jedan od prvih vidljivih simptoma.
Uzrok i faktori rizika
Sklerodermija je rijetka, autoimuna, neizlječiva bolest nepoznatog uzroka. Njen nastanak se povezuje sa genetskom predispozicijom i faktorima okoliša.
Faktori rizika:
- Prva linija srodstva sa osobama sa sklerodermijom
- Prva linija srodstva sa osobama koje boluju od drugih autoimunih bolesti, kao što su multipla skleroza, reumatoidni artritis, sistemski eritematozni lupus i autoimuni tireoiditis. Osobe sa multiplom sklerozom i reumatoidnim artritisom imaju povećan rizik za sklerodermiju, naročito ako su izložene određenim hemikalijama iz okoliša poput silikonske prašine, vinil hlorida, isparenja od zavarivanja, epoksidne smole, razrjeđivača za boje, sredstava za uklanjanje boje, industrijskih otapala itd.
- Ženski spol (4 puta češće kod žena)
- Starost između 20 i 50 godina
- Kod rudara na iskopinama zlata ili uglja
- Uzimanje određenih lijekova, uključujući hormonsku zamjensku terapiju ili određene lijekove za suzbijanje apetita te korištenje kokaina.
Lokalizovana sklerodermija je povezana sa izloženošću:
- Infekcijama Citomegalovirusom i Borreliom burgdorferi
- Određenim lijekovima, uključujući lijek za hemoterapiju bleomicin i opioid pentazocin
- Terapiji zračenjem
- Povredama kože.
Klinička slika
Sklerodermija je hronična bolest koje može uticati na kožu, zglobove, hrskavicu i unutrašnje organe. Karakteriše je pojava otvrdnjavanja kože, bolova u zglobovima, Raynaudove bolesti, a u težim slučajevima dovodi do značajnih promjena na unutrašnjim organima što uzrokuje niz popratnih dijagnoza i posljedica.
Iako više od 95% pacijenata sa sklerodermijom ima Raynaudovu bolest, šanse da kod osobe sa Raynaudovom bolešću nastane sklerodermija su vrlo male – manje su od 2% kod žena i 6% kod muškaraca.
Sklerodermija može zahvatiti velike površine kože ili samo prste (sklerodaktilija). Kako bolest napreduje, koža postaje napeta, sjajna i tamnija nego obično. Skoro svaka osoba sa sklerodermijom osjeća otvrdnuće i zatezanje dijelova kože koji izgledaju kao mrlje. Broj, lokacija i veličina mrlja zavisi od tipa sklerodermije. Koža lica se zateže pa ponekad lice liči na masku, a izraz lica se teško mijenja. Vene proširene u obliku pauka (teleangiektazije) pojavljuju se na prstima, prsima, licu i usnama. Mogu se javiti kalcifikati na prstima, rukama, laktovima, koljenima i drugim područjima koja su izložena pritisku ili traumi.
Pored refluksa želučane kiseline koji može oštetiti donji dio jednjaka, neke osobe sa sklerodermijom imaju i druge gastrointestinalne tegobe.
Rjeđe može zahvatiti srce, pluća ili bubrege, sa posljedicama koje mogu postati opasne po život.
Dijagnostika
Ne postoji specifični test za dijagnostiku sklerodermije. U ranim fazama kada se ovo stanje može zamijeniti sa drugim autoimunim bolestima, teže ga je otkriti. Spada u rijetke bolesti.
Dijagnoza sklerodermije uspostavlja se pomoću lične i porodične istorije bolesti, pregleda pacijenta i dijagnostičkih testova u koje spadaju:
• ANA test – utvrđivanje autoantitijela u krvi
• termografski test – funkcionalni test reakcije krvnih sudova ruke na vodu temperature od oko 15 stepeni Celzijusa u kojoj je ruka uronjena na jednu minutu, nakon čega se pomoću termovizijske kamere određuje koliko je vremena potrebno za njeno zagrijavanje. Ovaj test pomaže u dijagnostikovanju ozbiljnosti Raynaudove bolesti.
• kapilaroskopija – mikroskopski pregled krvnih sudova i uočavanje oštećenja u ležištu nokta, što može biti znak postojanja sklerodermije.
Tretman
Liječenje sklerodermije usmjereno je na upravljanje simptomima, usporavanje progresije bolesti i prevenciju komplikacija. Budući da ne postoji lijek koji može potpuno izliječiti sklerodermiju, terapija se prilagođava svakom pacijentu na osnovu specifičnih simptoma i zahvaćenih organa.
Prognoza
Sklerodermija uzrokuje fizička onesposobljenja i trajni invaliditet, što zahtijeva doživotnu njegu i podršku.
Oboljeli od sistemske sklerodermije imaju veći rizik od komplikacija ili smrti dok bolju prognozu ima „lokalizovana forma“ (tzv. morphoea). Ulkusi na prstima, poremećaji gastrointestinalnog motiliteta i malapsorpcija, srčano oštećenje, intersticijska bolest pluća i/ili plućna arterijska hipertenzija te zastoj srca mogu se pojaviti sa promjenjivom učestalošću.
Pacijenti sa sklerodermijom imaju povećan rizik od razvoja određenih tipova raka u poređenju sa opštom populacijom, što može biti povezano sa autoimunom prirodom bolesti, hroničnom upalom, ožiljcima (fibrozom) i dugotrajnom upotrebom imunosupresivnih lijekova.
Mnogi slučajevi lokalizovane sklerodermije stabilizuju se sami od sebe i ulaze u remisiju, bez značajnih dugoročnih komplikacija.
Reference
- Calderon, Leonardo Martin; Pope, Janet E. Scleroderma epidemiology update Current Opinion in Rheumatology 33(2):p 122-127, March 2021.
- Francesca Ingegnoli, Nicola Ughi, Carina Miha Update on the epidemiology, risk factors, and disease outcomes of systemic sclerosis Best Practice & Research Clinical Rheumatology 32(2):p 223-240, April 2018.
- https://www.yalemedicine.org/conditions/scleroderma
- https://www.sruk.co.uk/scleroderma/understanding-scleroderma/
- https://huos.hr/novosti/29-lipnja-svjetski-dan-sklerodermije/
- https://fesca-scleroderma.eu/
