Od 1989. godine, svakog 17. travnja/aprila obiilježava se Svjetski dan hemofilije kako bi se odala počast osnivaču Svjetske federacije hemofilije (engl. World Federation of Hemophilia, WFH) Franku Schnabelu.
Svrha obilježavanja ovog dana je podizanje svijesti i znanja o uzrocima, simptomima i mogućnostima liječenja ovog rijetkog genetskog oboljenja, čije su posljedice značajan javnozdravstveni problem. Hemofilija je poremećaj zgrušavanja krvi uzrokovan nedostatkom faktora VIII i faktora IX (faktori potrebni za zaustavljanje krvarenja /zgrušavanje krvi), što dovodi do produženog krvarenja. Bez adekvatnog tretmana, rezultira oštećenjem zglobova, životom sa boli i invaliditetom. U prošlosti je nazivana kraljevska bolest zbog ispoljavanja kod muškaraca u kraljevskim porodicama u 19. i 20. vijeku. Vjeruje se da je engleska kraljica Viktorija, koja je vladala od 1837-1901, bila nosilac hemofilije B, odnosno nedostatka faktora IX. Prenijela je tu osobinu na troje od svojih devetero djece. Hemofilija se prenosila kroz različite članove kraljevske porodice tri generacije nakon Viktorije, a zatim je nestala.
Godine 1926. finski ljekar Erik von Willebrand objavio je rad u kojem je opisao ono što je nazvao “pseudohemofilija”, poremećaj krvarenja koji podjednako pogađa muškarce i žene. Kasnije je nazvana von Willebrandova bolest, najčešći poremećaj krvarenja kod žena i djevojčica.
S obzirom da je poremećaj krvarenja prisutan i kod osoba ženskog spola, ovogodišnja tema je posvećena poremećajima krvarenja kod njih, pod sloganom „Pristup za sve: žene i djevojke također krvare”, ukazujući na odgovornost poboljšanja kvaliteta života žena i djevojaka, kroz prepoznavanje oboljenja, pravovremenu uspostavu dijagnoze, liječenje i skrb.
Uzroci i faktori rizika
U većini slučajeva, mutacija gena odgovornih za stvaranje faktora zgrušavanja uzrokuje hemofiliju. Geni za faktore VIII i IX nalaze se samo na X hromozomu (Xq28 i Xq27.1–q27.2), dok se gen faktora XI nalazi na hromozomu 4 (4q35.2).
Neki pacijenti razviju stečenu hemofiliju. Ovo se dešava kada imuni sistem pacijenta napadne faktore zgrušavanja VIII (antitijela najčešće neutrališu aktivnost faktora VIII). Stečena hemofilija može biti povezana sa stanjima/bolestima:
- Trudnoća
- Autoimuna oboljenja, poput lupusa
- Rak
- Multipla skleroza
- Interakcije lijekova
Glavne vrste hemofilije su:
-hemofilija A – uzrokovana nedostatkom faktora zgrušavanja VIII
-hemofilija B – uzrokovana nedostatkom faktora zgrušavanja IX.
Hemofilija A (HemA) jedruga najčešća bolest hemostaze nakon von Willebrandove bolesti (vWD). Pogađa muškarce više nego žene, sa incidencom od 1 od 4000 do 1 od 5000 živorođenih muškaraca – oko 4 puta češće od hemofilije B. HemA je heterogeno stanje čije manifestacije zavise od toga koliko su genetske mutacije ozbiljno uticale na funkciju faktora VIII.
Prevalencija HemA varira u zavisnosti od regiona, sa 43% celokupne populacije oboljelih osoba koje žive u Indiji, Bangladešu, Indoneziji i Kini. U samo 12% je bolest dijagnosticirana. Procjenjuje se da na svakih 100.000 muškaraca dolazi 17,1 slučaj HemA, od toga je 6 teških slučajeva.
Hemofilija B (HemB ili Božićna bolest) jeporemećaj koagulacije koji obuhvata približno 20% slučajeva hemofilije i ima prevalenciju od 1 na 15.000 do 1. na 30.000, ili 5 na 100.000 muških živorođenih. Oko jedna trećina do polovina pogođenih osoba ima tešku bolest. Generalizirajući ove informacije na svjetsku populaciju, otprilike 1,1 milion muškaraca ima HemB, međutim, mnogi blagi oblici bolesti mogu ostati neotkriveni.
Hemofilija C (HemC) uzrokovana je nedostatkom faktora XIi predstavlja rijedak autosomno-dominantni poremećaj krvarenja koji pogađa i žene i muškarce. Ona čini četvrtinu rijetkih poremećaja krvarenja (poremećaji krvarenja koji nisu objašnjeni vWD, HemA ili HemB) i ima prevalenciju od 1 na milion ljudi, međutim, ovaj broj je vjerovatno potcijenjen. Bolest je teška kod 20% pacijenata sa HemC. Prevalencija HemC-a kod aškenaskih Jevreja je mnogo veća, 1 na 450 osoba.
Hemofilija može biti blaga, umjerena ili teška.
Znaci hemofilije A i B su isti i uključuju:
-Lako stvaranje modrica
-Krvarenje u mišiće i zglobove, naročito u koljena, laktove i članke
-Spontano krvarenje (iznenadno unutrašnje krvarenje bez jasnog razloga)
-Dugotrajno krvarenje nakon posjekotina, vađenja zuba ili operacije
-Dugotrajno krvarenje nakon povrede.
Otprilike jedna trećina žena sa hemofilijom ima nivo faktora koagulacije manji od 60% od normalnog i može imati abnormalna krvarenja. U većini slučajeva, simptomi su slični onima kod muškaraca sa blagom hemofilijom ali mogu imati i specifične simptome, kao što su produženo ili obilno menstrualno krvarenje i veća vjerovatnoća postporođajnog krvarenja.
Epidemiologija
Procjenjuje se da u svijetu od poremećaja krvarenja, zbog prisutnosti bilo koje vrste hemofilije, boluje više od 1,12 miliona muškaraca širom svijeta.
U Federaciji BiH je 2023. godine zbog hemofilije oboljelo 11,6 /10 000 osoba, umrlo 0,6/100 000.
U jednoj studiji, ženski spol čini oko 18% slučajeva blage hemofilije i manje od 1% teških slučajeva.
Troškovi zdravstvene zaštite za osobe s hemofilijom su značajni. U Sjedinjenim Državama, prosječni tretman hemofilije B veći je od 200.000 dolara po pacijentu godišnje, dok troškovi prelaze 630.000 dolara za pacijente sa teškom hemofilijom B. U Evropi, prosječni godišnji trošak teške hemofilije A i B po pacijentu je oko 200.000 eura.
Žene i hemofilija: Nevidljiva borba
Nevidljivi izazovi svakodnevice
Hemofilija može imati dubok i dugotrajan uticaj na zdravlje žene, kao i na njen akademski, profesionalni i društveni život. Nažalost, kod mnogih žena dijagnoza se postavlja kasno, često zbog nedovoljne informiranosti — kako samih pacijentkinja, tako i zdravstvenih radnika.
Menstrualno krvarenje kao izvor bola i izolacije
Za mlade djevojke, prekomjerno ili produženo menstrualno krvarenje može predstavljati ogroman psihološki i fizički teret. Bol, neprijatnost i strah od fleka na odjeći mogu ih natjerati da se povuku iz društva, izbjegavaju školske aktivnosti, preskaču druženja i čak se izoluju od porodice i prijatelja. Sve to može narušiti samopouzdanje i sliku o sebi.
Zašto dijagnoza kasni?
Mnoge žene i djevojke ne prepoznaju simptome kao abnormalne, pa ne traže medicinsku pomoć. Čak i kada je potraže, zdravstveni radnici nisu uvek dovoljno obučeni za prepoznavanje poremećaja krvarenja, pa dijagnoza može biti propuštena ili odložena. Situaciju dodatno otežava činjenica da je zdravstvena zaštita žena u mnogim dijelovima svijeta ograničena. Kulturni tabui, stid i stigma dodatno otežavaju otvoreni razgovor o menstrualnim problemima. Takođe, faktori poput udaljenosti od zdravstvenih ustanova, ozbiljnosti simptoma, starosti, kao i jezičkih i kulturnih barijera utiču na odlaganje dijagnoze.
Uticaj na seksualnost, brak i karijeru
Produženo menstrualno krvarenje i bol mogu negativno uticati na žensku seksualnost i često dovode do problema u partnerskim odnosima i braku. Zbog krvarenja, žene su nerijetko prinuđene da odsustvuju s posla, što može uticati na njihov profesionalni napredak i izbor zanimanja.
Pored fizičkih simptoma, mnoge žene sa hemofilijom, i one sa simptomima i one bez njih, osjećaju krivicu zbog mogućnosti prenosa bolesti na potomstvo. Neke vjeruju da ne bi trebalo da imaju djecu jer postoji šansa da dijete naslijedi poremećaj ili da njihova ćerka u fertilnom dobu mora da se suoči sa istim izazovima.
Porodica i pritisci okoline
Planiranje porodice i brak takođe mogu biti otežani. Muškarci ili njihove porodice možda ne žele da prihvate rizik od rođenja djeteta sa hemofilijom, što može otežati sklapanje braka. Ukoliko dijete naslijedi poremećaj, zahtjevi u vezi sa liječenjem i njegom često postaju veliki teret za cijelu porodicu.
Dostupnost podrške?
Mnogi centri za liječenje hemofilije danas nude stručno, empatično i diskretno savjetovanje za žene i djevojke. Stručnjaci mogu pružiti informacije, podršku i ohrabrenje koje ženama pomažu da se suoče sa svojim emocijama, razumiju svoje stanje i aktivno se zalažu za odgovarajuće liječenje.
Reference
- https://wfh.org/world-hemophilia-day/
- https://www.zzjzfbih.ba Zdravstveno-statistički godišnjak FBIH, Zavod za javno zdravstvo FbiH , Sarajevo/Mostar 2023
- https://www.rarediseaseadvisor.com/disease-info-pages/hemophilia-epidemiology/
- https://www.pfizer.com/disease-and-conditions/hemophilia#
- https://www.bleeding.org/bleeding-disorders-a-z/overview/history
- Women and girls with hemophilia – eLearning Platform
