Od 2008. godine, Svjetski dan rijetkih bolesti obilježava se posljednjeg dana u drugom mjesecu. Rijetkim bolestima se smatraju bolesti koje se susreću kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika, ili ne više od jednog oboljelog na 2.000 pripadnika opće populacije. To je 3,5%- 5,9% svjetske populacije. Postoje i „vrlo rijetki“, gdje jedna osoba na 100.000 stanovnika ima tu dijagnozu.
Većina bolesti (70%) se ustanovi u ranoj mladosti. Preko 72% rijetkih bolesti su nasljedne, dok su ostale posljedica infekcija, alergija i okolišnih uzroka.
Prema međunarodnoj klasifikaciji bolesti, riječ je o oko 8.000 dijagnoza. Svaki pacijent zahtijeva i poseban pristup.
Preko 300 milijuna osoba na Planeti ima registriranu neku od rijetkih bolesti. U Evropi je od 25-30 milijuna oboljelih od rijetkih bolesti. U Federaciji BiH bi oko 180.000 stanovnika ili 6-8 posto moglo biti pogođeno nekom od rijetkih bolesti.
Federalno ministarstvo zdravstva je tijekom 2022. godine pripremilo Nacrt programa za rijetke bolesti u Federaciji BiH za razdoblje 2023-2025.
Dijagnoza rijetkih bolesti je od ključne važnosti za rani početak tretmana i rehabilitaciju, a tako i za poboljšanje kvalitete života osoba s rijetkim bolestima. Dosadašnja MKB je ustvrdila 200 dijagnoza, dok nova proširuje taj broj. Poput dijagnostike, liječenje je jednako važno- sa mnoštvom izazova, od pravovremenog do ravnopravnog pristupa skupim lijekovima, posebno u vrijeme ograničenih resursa.
Sa aspekta sudjelovanja građana u donošenju odluka u zdravstvu, važno je osnivanje jedinstvenog Saveza udurženja oboljelih od rijetkih bolesti.
Multisektorska suradnja civilnog društva i korisničkih udruženja sa zdravstvenim, socijalnim, saobraćajnim institucijama i sektorima zapošljavanja olakšala bi život skupini oboljelih od rijetkih bolesti.
