Hemofilija je genetski uvjetovan poremećaj koagulacije krvi koji se manifestira nedostatkom faktora zgrušavanja krvi, najčešće faktora VIII (hemofilija A) ili faktora IX (hemofilija B). Ovi faktori su ključni za normalno zgrušavanje krvi, a njihov nedostatak dovodi do poremećaja u procesu koagulacije. Hemofilija se klasificira kao blaga, umjerena ili teška prema razinama aktivnosti faktora zgrušavanja. Nasljeđuje se recesivno, što znači da se prenosi s jednog roditelja na dijete putem X kromosoma. Više od 1.125.000 muškaraca diljem svijeta ima nasljedni poremećaj krvarenja; od toga 418.000 ima teški oblik uglavnom nedijagnosticirane bolesti. Osobe s hemofilijom sklonije su krvarenju jer imaju smanjenu sposobnost formiranja krvnih ugrušaka.
Najčešće komplikacije hemofilije uključuju:
- produženo krvarenje nakon ozljede ili kirurškog zahvata
- unutarnja krvarenja, osobito u zglobovima, mišićima ili unutarnjim organima
- krvarenje u mozgu, što može biti izuzetno opasno po život.
Simptomi hemofilije variraju ovisno o ozbiljnosti nedostatka faktora koagulacije. Osobe s težim oblicima hemofilije imaju ozbiljnije epizode krvarenja, dok se blaži oblici manifestiraju manje učestalim krvarenjima ili čak mogu biti asimptomatski do određene dobi.
Dijagnoza hemofilije se temelji na kliničkim simptomima, obiteljskoj anamnezi i laboratorijskim testovima koagulacije, uključujući određivanje razine faktora VIII i IX u krvi. Genetsko testiranje također se može provesti zbog identifikacije specifičnih mutacija koje uzrokuju hemofiliju.
Liječenje hemofilije se temelji na nadomjesnoj terapiji faktorima zgrušavanja koji se primjenjuju intravenski, kako bi se nadoknadio nedostatak određenog faktora. Ovisno o ozbiljnosti bolesti i individualnim potrebama pacijenta, terapija može biti primijenjena preventivno (profilaktički) ili kao odgovor na krvarenje (terapijski). Osim nadomjesne terapije, druge terapijske opcije uključuju uporabu antifibrinolitičkih lijekova, fizioterapiju, kao i kirurške intervencije u slučajevima teških krvarenja ili komplikacija.
Prevalencija hemofilije u Federaciji BiH u 2021. godini iznosila je 6.8 slučajeva na 10.000 stanovnika, pri čemu je hemofilija A bila češća od hemofilije B u omjeru otprilike 4:1. Ova statistika naglašava važnost kontinuiranog praćenja stanja i podizanja svijesti o ovoj bolesti, kako bi se omogućila rana dijagnoza i pružila odgovarajuća pomoć pacijentima.
Jedan od ključnih izazova je osiguravanje pravovremenog pristupa odgovarajućem liječenju. Terapija zamjenskim faktorima zgrušavanja koji se administriraju intravenski, ostaje osnovna metoda liječenja. Međutim, dostupnost ovih lijekova, kao i financijska održivost terapije mogu predstavljati prepreke u liječenju pacijenata s hemofilijom, posebice za zemlje u razvoju.
Sukladno globalnim naporima da se poboljša kvaliteta života osoba s hemofilijom, važno je istaknuti ulogu multidisciplinarnog pristupa ovoj bolesti. Takav pristup podrazumijeva postojanje tima stručnjaka koji se sastoji od hematologa, fizioterapeuta, genetičara, psihologa i socijalnog radnika, čija suradnja omogućuje sveobuhvatan pristup pacijentu s hemofilijom.
Savjeti za oboljele od hemofilije i njihove obitelji:
- Redoviti medicinski pregledi: redoviti posjeti liječniku i praćenje preporuka za liječenje ključni su za upravljanje hemofilijom i sprječavanje komplikacija ove bolesti.
- Edukacija: osobe s hemofilijom, kao i njihove obitelji trebaju biti educirane o bolesti, simptomima, liječenju i preventivnim mjerama kako bi se osjećali sigurnije.
- Budite svjesni rizika i poduzmite preventivne mjere: osobe s hemofilijom trebaju izbjegavati aktivnosti koje bi mogle rezultirati ozljedom ili krvarenjem. Nošenje zaštitne opreme poput kacige ili štitnika, može smanjiti rizik od ozljeda.
- Budite svjesni svakodnevnih izazova: hemofilija može imati utjecaj na svakodnevni život pa je važno biti svjestan potreba i izazova s kojima se osoba može suočiti.
- Povežite se s drugima: povezivanje s drugim osobama koje imaju hemofiliju ili s obiteljima koje se suočavaju s istim izazovima može pružiti emocionalnu potporu, korisne informacije i osjećaj zajedništva.
- Naučite prepoznati hitne situacije i reagirajte brzo: osobe s hemofilijom i njihovi bližnji trebaju biti educirani o tome kako prepoznati znakove ozbiljnog krvarenja i kako pružiti prvu pomoć.
Globalna strategija u unaprjeđenju zdravlja i tretmanu oboljelih od hemofilije obuhvaća različite poglede kako bi se osigurala adekvatna skrb i potpora oboljelima od hemofilije diljem svijeta:
- Edukacija i osvještavanje javnosti: važno je educirati širu javnost o hemofiliji kako bi se smanjila stigmatizacija i povećala svijest o potrebama oboljelih.
- Rana dijagnoza i pristup tretmanu: osigurati pravovremenu dijagnozu hemofilije te pristup kvalitetnom medicinskom tretmanu.
- Pristupačnost lijekova: osigurati pristupačnost i dostupnost lijekova za liječenje hemofilije, posebice u zemljama s nižim prihodima gdje su ti lijekovi često nedostupni.
- Stvaranje mreže centara izvrsnosti: razviti i podržati mrežu centara izvrsnosti za liječenje hemofilije diljem svijeta kako bi se osigurala visoka razina skrbi i stručnosti.
- Kontinuirano praćenje i istraživanje: investirati u istraživanje hemofilije kako bi se poboljšali dijagnostički i terapijski pristupi te razvili inovativni tretmani koji bi mogli poboljšati kvalitetu života oboljelih.
- Psihosocijalna potpora: pružiti potporu oboljelima od hemofilije i njihovim obiteljima kroz psihosocijalne programe koji bi im pomogli nositi se s emocionalnim, socijalnim i psihološkim izazovima s kojima se suočavaju.
- Prevencija komplikacija: edukacija o prevenciji komplikacija poput intraartikularnih krvarenja kako bi se smanjila incidencija i težina tih komplikacija.
- Suradnja s relevantnim institucijama: potrebna je suradnja s različitim institucijama poput vlada, medicinskih institucija, farmaceutskih tvrtki i nevladinih organizacija kako bi se osigurala uspješna implementacija strategije.
Navedene mjere bi trebale biti integrirane u sve razine zdravstvenog sustava, kako bi se osigurala sveobuhvatna potpora oboljelima od hemofilije diljem svijeta. Kroz edukaciju, potporu i dostupnost odgovarajuće zdravstvene skrbi možemo doprinijeti poboljšanju kvalitete života osoba s hemofilijom te smanjiti incidenciju komplikacija i mortalitet.
Hemofilija predstavlja značajan javnozdravstveni problem koji zahtijeva stalnu pozornost i napore medicinske zajednice, ali i društva u cjelini. Svjetski dan hemofilije obilježava se svake godine 17. travnja/aprila kako bi se odala počast osnivaču Svjetske federacije hemofilije (engl. World Federation of Hemophilia, WFH) Franku Schnabelu. Frank Schnabel bio je borac za prava osoba s hemofilijom poznat po svojoj predanosti u podizanju svijesti o hemofiliji. Njegova vizija o stvaranju globalne mreže potpore oboljelima od hemofilije inspirirala je mnoge ljude diljem svijeta da se ujedine u borbi protiv ove bolesti.
“Pravedan pristup za sve: prepoznavanje svih poremećaja krvarenja” ovogodišnja je tema WFH-a, a podrazumijeva svijet u kojem svi ljudi s nasljednim poremećajima krvarenja imaju pristup skrbi, bez obzira na vrstu poremećaja krvarenja, spol, dob ili mjesto stanovanja. Svjetski dan hemofilije predstavlja važan podsjetnik na kontinuiranu borbu protiv ove bolesti te stavlja naglasak na solidarnost i potporu od strane cijele zajednice.
Literatura:
