Međunarodni dan rijetkih bolesti, osnovan na inicijativu Europskog udruženja za rijetke bolesti, od 2008. godine obilježava se svake godine posljednjeg dana februara/veljače.
EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) sponzorirao je prvi Dan rijetkih bolesti u Evropi 29. februara 2008. Počevši od te prve, 2008. godine, kada se događaj obilježavanja održavao u 18 zemalja svijeta, svake naredne godine se broj zemalja povećavao, dosegavši 2020. godine, pred pandemiju COVID-19, broj od preko 100 zemalja svijeta.
Ne postoji uobičajena međunarodna definicija rijetkih bolesti. Termin ”rijetke bolesti” odnosi se na široku i heterogenu grupu bolesti, koje su uglavnom genetskog ili kongenitalnog porijekla, progresivnog hroničnog, polisistemskog ispoljavanja.
Rijetke bolesti bilježe veoma nisku učestalost u općoj populaciji.
Rijetka bolest se definiše kao bolest koja se javlja kod manje od pet osoba na 10 000 stanovnika, odnosno od 1 na 2000 ljudi.
Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su “vrlo rijetke”, te pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje.
Svjetska zdravstvena organizacija (SZO), je pokrenula inicijativu unapređenja sistema šifriranja rijetkih bolesti, s obzirom na to da aktuelna međunarodna klasifikacija bolesti (MK-10) sadrži klasifikaciju svega 200, od postojećih oko 6-8.000 rijetkih bolesti. Za očekivati je da će se primjenom jedanaeste revizije Međunarodne klasifikacije bolesti (MK-11) olakšati uspostavljanje i klasifikacija dijagnoza rijetkih bolesti.
Od svih rijetkih bolesti koje spadaju u kategoriju rijetkih, samo nekoliko stotina ima bilo kakav tretman. 300 milliona ljudi u svijetu je pogođeno rijetkim bolestima. Iako je od rijetkih bolesti oboljelo manje od 200 000 Amerikanaca, ukupno ove bolesti pogađaju oko 30 miliona ljudi u SAD-u, što je oko 10% stanovništva. U Evropi oko 25 do 30 miliona oboljelih od rijetkih bolesti, što je 6% i 8% cjelokupne evropske populacije. Sve ovo ukazuje na činjenicu da su ove bolesti teške za utvrđivanje, dugotrajne, i hronične, sa uticajem ne samo na oboljelu osobu, već i njegovu porodicu, skrbnike pa i čitavo društvo- ukazujući na njihov javno-zdravstveni značaj.
Slogan Dana rijetkih bolesti za 2021, nastavlja se na isti slogan 2020. godine.
Rijetki su mnogi. Rijetko je jako. Rijetki su ponosni.
- SAD < ili više od 200.000 ljudi pogođeno rijetkim bolestima
- EU <od 5 na 10000
- Australija, <5 od 10000
- Indija, 1 na 10000
- Japan <1 od 2500
- UK <od 1 u 2000
S obzirom na to da u BiH ne postoji registar za rijetke bolesti pa ni uvid u njihov broj, oboljeli od rijetkih bolesti u najvećem broju nisu prepoznati u zdravstvenom sistemu, što znači da njihova zdravstvena zaštita nije zakonski regulisana. 2014. godine je napravljen nacrt Strategije o rijetkim bolestima Federacije Bosne i Hercegovine (2014-2020).
U Federacije BiH ne postoji standardizirani pristup rijetkim bolestima, a također opterećenje predstavlja nedostatak adekvatne klasifikacije i registracije rijetkih bolesti.
Uvažavajući definicije rijetkih bolesti kojima se koristi i Evropska unija, te kriterije za rijetke bolesti, procjenjuje se da bi u Federaciji BiH oko 150.000 – 180.000 stanovnika moglo biti pogođeno nekom od rijetkih bolesti (6-8% stanovništva). Federacija BiH ne posjeduje specijalizirani centar za rijetke bolesti, ali u okviru određenih zdravstvenih ustanova ipak su osigurani uvjeti za pretraživanje rizika i dijagnostiku manjeg broja rijetkih bolesti, naročito na tercijarnom nivou zdravstvene zaštite.
Novorođenački probir (screening, prepoznavanje) je sistemsko testiranje sve novorođenčadi na one rijetke bolesti koje su dostupne liječenju a koje se, obično klinički, prepoznaju prekasno ili pak ostaju neprepoznata, pa dovode do teških posljedica ili i smrti. Nasuprot tome, rano prepoznavanje ovih bolesti i dostupne terapijske mjere omogućava normalan rast i razvoj djeteta.
Niska prevalenca rijetkih bolesti uvjetuje da se mnogi problemi efikasnije rješavaju organiziranjem na nivou Evropske unije, nego na nivou pojedinih država.
Glavni ciljevi koje je postavila Evropska unija na polju rijetkih bolesti su:
- Unapređenje identifikacije rijetkih bolesti;
- Podrška razvoju zdravstvenih politika u oblasti rijetkih bolesti, koje će unaprijediti zdravstvenu zaštitu oboljelih od rijetkih bolesti;
- Razvijanje evropske saradnje, koordinacije i nadzora u oblasti rijetkih bolesti.
Karakteristike rijetkih bolesti:
- 3,5% – 5,9% svjetske populacije je trenutno pogađeno rijetkim bolestiima
- 72-80% rijetkih bolesti je genetskog porijekla, dok su ostale rezultat infekcija (bakterijskih ili virusnih), alergija i uzroka iz okoline ili su degenerativne prirode.
- 70% tih genetskih rijetkih bolesti započinje u djetinjstvu.
- 50% prvi simptomi bolesti se javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu
- 75% rijetkih bolesti pogađa djecu.
- 95% rijetkih bolesti nema tretman odobren od strane FDA (Američka regulatorna agencija za lijekove)
Za neke bolesti je već postignut impresivan napredak, ukazujući na neophodnost stalnog rada na istraživanjima, sveukupnoj socijalnoj i medicinskoj podršci, efikasnoj povezanosti između bolnica i opšte prakse, kao i profesionalnoj i socijalnoj integraciji i nezavisnosti oboljelih.
Specifični problemi se podjednako javljaju kada je u pitanju pristup kvalitetnoj zdravstvenoj zaštiti. Neophodna je dalja društvena solidarnost u vezi rijetkih bolesti, jer je osobama koje imaju dijagnozu neke od rijetkih bolesti potrebna stalna psihološka, socijalna i finansijska podrška
Ove poteškoće mogu da se prevaziđu pomoću odgovarajućih zakonskih i pravnih regulativa. Zbog nedostatka odgovarajućeg naučnog i medicinskog znanja, mnogi pacijenti nisu dijagnostikovani i njihova bolest ostaje neprepoznata. Upravo oni imaju najviše problema u dobijanju odgovarajuće pomoći.
Zahvaljujući evropskim i nacionalnim regulativama u oblasti rijetkih bolesti mnogih zemalja, sve više se otvaraju nove pozitivne perspektive za oboljele i poboljšanje kvaliteta njihovog života.
Rijetke bolesti- svjetske razmjere:
- 1 od 10 osoba je pogođena nekom od rijetkih bolesti
- 1 od 2 osobe s dijagnozom rijetke bolest su djeca
- 3 od 10 djece s rijetkom bolest će umrijeti prije svog 5. rođendana
- 3 do 15 godina je uobičajeni vremenski okvir potreban za uspostavu dijagnoze
Zajednički problemi koje imaju svi pacijenti sa retkim bolestima su nedostupnost odgovarajućih dijagnoza, kvalitetnih informacija i naučno zasnovanog znanja o rijetkim bolestima, nedostatak odgovarajuće zdravstvene njege, nepostojanje usko specijaliziranih sručnjaka, kao i poteškoće i nejednakost u pristupu medicinskom sredstvima i stručnjacima.
Uprkos činjenici da za većinu ovih bolesti još nema lijeka, kvalitet života osoba sa rijetkim bolestima i njihovih porodica ne zavisi od težine oboljenja, već od dostupnosti liječenja i odgovarajaućih službi, te šire društvene podrške. Kao rezultat, rijetke bolesti su poražavajuće i skupe za pacijente, njihove porodice, i naciju u cjelini. Većina rijetkih bolesti su ozbiljne ili po život opasne, hronične i progresivne bolesti koje pacijentima i njihovim porodicama predstavljaju značajan medicinski i finansijski teret.
Problemi koji se javljaju:
- Nemogućnost uspostave i nedostupnost dijagnoze
- Nedostatak informacija: o samoj bolesti, gde dobiti pomoć, uključujući i nedostatak kvalifikovanih stručnjaka
- Nedostatak naučnog znanja i odgovarajućih medicinskih pomagala
- Socijalne posljedice: stigmatizacija, izolacija, diskriminacija, smanjenje profesionalnih mogućnosti
- Nedostatak kvalitetne zdravstvene zaštite: ostaju isključeni iz zdravstvene zaštite čak i kada imaju validnu dijagnozu
- Nejednakost: čak i pri uspostavljenoj dijagnozi mnoštvo je administrativnih prepereka za oboljele od rijetke bolesti
- Visoka cijena postojeće terapije dovodi do ekonomskog iscrpljivanja porodice i smanjenja dostupnosti liječenja
- „orphan“ lijekovi za rijetke bolesti često nisu uopće registrirani za promet u mnogim državama, te se nabavljaju putem interventnog uvoza, a cijene su im uglavnom visoke
- Najčešća posljedica rijetkih bolesti je trajni invaliditet
Očekivani životni vijek za 323 rijetke bolesti
– 37,5% normalnog životnog vijeka
– 25,7% potencijalno smrtonosno pri rođenju ili prije 5 godine starosti
– 36,8% smanjenog životnog vijeka, ovisno o težini, prodornosti ili tipu bolesti
(Izvor: Rare Diseases In Numbers Preliminary report)
Dosadašnji slogani obilježavanja Dana rijetkih bolesti:
- Rijetke bolesti kao prioritetni glas javnog zdravlja: Rijedak dan za vrlo posebne ljude!
- Rijetke bolesti: prioritetni glas javnog zdravlja: Briga o pacijentima: Javna pitanje!
- Povezivanje pacijenata i istraživača Slogan: Pacijenti i istraživači: Životni partneri!
- Rijetke bolesti i zdravstvene nejednakosti Slogan: Rijetke, ali jednake!
- Slogan solidarnosti za godinu 2012: Rijetki, ali jaki zajedno!
- Slogan solidarnosti 2013 godinu: Rijetki poremećaji bez granica!
- Slogan njege: Pridružite se zajedno za bolju njegu!
- Živjeti s rijetkom bolešću Slogan: Dan za danom, ruku pod ruku!
- Glas pacijenta Slogan: Pridružite nam se u stvaranju glasa o rijetkim bolestima!
- Istraživanjem su mogućnosti neograničene!
- Pokažite svoje rijetke – pokažite da je važno!
- Mostovi zdravstvene i socijalne zaštite: Pokažite svoje rijetke. Pokaži da brineš!
- Rijetki su mnogi. Rijetko je jako. Rijetki su ponosni!
- Rijetki su mnogi. Rijetko je jako. Rijetki su ponosni!
Reference:
- rarediseaseday.org Rare Disease Day 2021
- https://www.cin.ba/wp-content/uploads/2014/06/strategija_rijetke_bolesti.pdf Strategija o rijetkim bolestima Federacije Bosne I Hercegovine (2014.-2020.)
- https://www.pedijatri.org/webinar-rijetke-bolesti-mogucnosti-i-perspektive/ Webinar „Rijetke bolesti: mogućnosti i perspektive“
- https://www.cin.ba/wp-content/uploads/2014/06/strategija_rijetke_bolesti.pdf
- https://www.openaccessgovernment.org/five-rare-diseases/60001/
- https://www.fool.com/investing/general/2013/08/04/5-of-the-worlds-most-ultra-rare-diseases.aspx
- https://food.ndtv.com/health/rare-disease-day-7-most-rare-diseases-in-the-world-and-the-importance-of-research-1664134
- https://ec.europa.eu/health/archive/ph_threats/non_com/docs/rdnumbers.pdf
- https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease
