Međunarodni dan rijetkih bolesti, obilježava se svake godine 28. februara/veljače (ili 29. u prijestupnoj godini). Osnovan je 2008. godine na inicijativu Evropskog udruženja za rijetke bolesti. Cilj ove inicijative jeste upoznati se sa teškoćama oboljelih, njihovim životnim navikama i potrebama. Širom svijeta se nastoji podići svijest javnosti o rijetkim bolestima, te o njihovom uticaju na život oboljelih i njihovih porodica kao i poboljšati pristup liječenju i medicinskoj skrbi.
Dugoročni razlog kampanje Dana rijetkih bolesti je postizanje ravnopravnog pristupa dijagnozi, liječenju, zdravstvenoj i socijalnoj skrbi i društvenim prilikama za osobe pogođene rijetkom bolešću.
Ne postoji uobičajena međunarodna definicija rijetkih bolesti. Termin „rijetke bolesti“ odnosi se na široku i heterogenu grupu bolesti, koje su uglavnom genetskog ili kongenitalnog porijekla, progresivnog hroničnog, polisistemskog ispoljavanja. Pojedine rijetke bolesti bilježe veoma nisku učestalost u općoj populaciji. Rijetke bolesti su najčešće hronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, te kao takve utiču na smanjenje kvaliteta života oboljelih. Obično se radi o bolestima koje se kasno dijagnosticiraju, upravo iz razloga svoje rijetkosti.
Prema definiciji Evropske organizacije za rijetke bolesti (EURORDIS- European organization for rare diseases), rijetkim bolestima se smatraju bolesti koje se susreću kod ne više od pet osoba na 10.000 pripadnika opće populacije (ne više od jednog oboljelog na 2.000 pripadnika opće populacije).
Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su „vrlo rijetke“, te pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolovani i ranjivi.
Svjetska zdravstvena organizacija (SZO) je pokrenula inicijativu unapređenja sistema kodifikacije rijetkih bolesti, s obzirom na to da aktuelna međunarodna klsifikacija bolesti (MK-10) sadrži klasifikaciju svega 200, od postojećih oko 6-8.000 rijetkih bolesti. Primjenom jedanaeste revizije Međunarodne klasifikacije bolesti (MK-11) olakšalo bi se uspostavljanje i klasifikacija dijagnoza rijetkih bolesti.
Ovogodišnji slogan je: „Podijelite svoje boje!“.
Rijetke bolesti trenutno pogađaju 3,5%- 5,9% svjetske populacije.
300 miliona ljudi u svijetu pogođeno je rijetkim bolestima.
30 miliona ljudi u Evropi pogođeno je rijetkim bolestima.
Do danas je identificirano preko 6.000 različitih rijetkih bolesti.
72% rijetkih bolesti su genetske, dok su ostale posljedica infekcija (bakterijskih ili virusnih), alergija i okolišnih uzroka.
70% tih genetskih rijetkih bolesti počinje u djetinjstvu.
95% rijetkih bolesti nema tretman odobren od strane FDA (Američka regulatorna agencija za lijekove).
U Federaciji BiH ne postoji standardizirani pristup rijetkim bolestima, a opterećenje također predstavlja nedostatak adekvatne klasifikacije i registracije rijetkih bolesti.
Oboljeli od rijetkih bolesti u najvećem broju nisu prepoznati u zdravstvenom sistemu, što znači da njihova zdravstvena zaštita nije zakonski regulisana.
Vlada FBiH je 2014. godine dala saglasnost na Strategiju o rijetkim bolestima Federacije Bosne i Hercegovine (2014-2020. godina), koja je izrađena uz podršku Ureda Evropske komisije za BiH.
Federacija BiH je, kao i sve zemlje sa malom populacijom, suočena sa problemom nemogućnosti organiziranja dijagnostike i tretmana za najveći broj rijetkih bolesti, stoga Strategija za rijetke bolesti ima za cilj osigurati odgovarajući institucionalni okvir i mehanizme za dostupnu, sveobuhvatnu i kvalitetnu zdravstvenu zaštitu, kao i zbrinjavanje osoba oboljelih od rijetkih bolesti, a kroz sljedeće specifične ciljeve:
- Uspostavljanje mehanizama praćenja rijetkih bolesti.
- Unapređenje rane dijagnostike i pristupa medicinskom tretmanu.
- Unapređenje mehanizama za opsežan pristup rijetkim bolestima.
Rijetke bolesti karakterizira široka raznolikost simptoma i znakova koji se razlikuju ne samo od bolesti do bolesti, već i od pacijenta do pacijenta koji boluju od iste bolesti.
Zbog niske prevalence svake bolesti, medicinska stručnost je rijetka, znanje oskudno, ponuda skrbi neadekvatna, a istraživanja ograničena. Baš zbog toga što se malo zna o većini rijetkih bolesti, ispravna dijagnoza se donosi prekasno, kad je pacijent mjesecima ili godinama već primao neku vrstu terapije koja se primjenjuje kod neke poznatije bolesti. Tipično onesposobljavajuća, kvaliteta života osobe koja živi sa rijetkom bolešću utiče na nedostatak ili gubitak autonomije zbog kroničnih, progresivnih, degenerativnih i često životno opasnih aspekata bolesti.
Oboljeli se susreću s mnogim medicinskim, socijalnim i psihološkim problemima. Fizička, mentalna i osjetilna oštećenja mogu biti izvor diskriminacije, te predstavljati smetnju u jednakopravnom pristupu edukaciji, profesionalnoj i društvenoj afirmaciji. Činjenica da često ne postoje učinkoviti lijekovi doprinosi visokoj razini boli i patnje koju trpe pacijenti i njihove porodice. Sve ovo može biti frustrirajuće i demolarizirajuće iskustvo za pacijente i njihove porodice.
Rijetke bolesti ne utiču samo na osobu sa dijagnozom- one također utiču na porodice, prijatelje, staratelje i društvo u cjelini.
Unatoč raznovrsnosti koju pripisujemo rijetkim bolestima, oboljeli od rijetkih bolesti i članovi njihovih porodica suočeni su s jednakim poteškoćama koje proizlaze upravo iz rijetkosti njihove bolesti:
- Nemogućnost postavljanja ispravne dijagnoze.
- Nedostatak informacija
- Nedostatak znanstvenog znanja.
- Socijalne posljedice.
- Nedostatak odgovarajuće i kvalitetne zdravstvene skrbi.
- Visoke cijene nekolicine poznatih lijekova i terapije.
- Propusti u dostupnosti terapije i skrbi..
Niska prevalenca rijetkih bolesti uvjetuje da se mnogi problemi efikasnije rješavaju organiziranjem na nivou Evropske unije, nego na nivou pojedinih država. Evropska unija pridaje posebnu pažnju rijetkim bolestima uvodeći posebne zakone i finansijske povlastice.
Glavni ciljevi koje je postavila Evropska unija na polju rijetkih bolesti su:
- Unapređenje identifikacije rijetkih bolesti.
- Podrška razvoju zdravstvenih politika u oblasti rijetkih bolesti, koje će unaprijediti zdravstvenu zaštitu oboljelih od rijetkih bolesti.
- Razvijanje evropske saradnje, koordinacije i nadzora u oblasti rijetkih bolesti.
Glavne preporuke Vijeća Evrope u cilju unapređenja pristupa rijetkim bolestima odnose se na:
- Donošenje nacionalnih strategija i akcionih planova za rijetke bolesti u zemljama članicama EU, u cilju osiguranja osobama oboljelim od rijetkih bolesti jednakog i adekvatnog pristupa kvalitetnoj zdravstvenoj zaštiti, koja uključuje dostupnost dijagnostici, liječenju i „orphan” lijekovima, na bazi jednakog tretmana i solidarnosti.
- Uspostavljanje adekvatne, zajedničke definicije, kodifikacije i katalogizacije rijetkih bolesti i uspostavljanje referentnih baza podataka o rijetkim bolestima.
- Provođenje istraživanja na polju primjene specifičnog liječenja rijetkih bolesti.
- Osnivanje koordinacionih centara (centara izvrsnosti) i referentne mreže za rijetke bolesti širom Evrope, sa uspostavljanjem jedinstvenog evropskog informacionog sistema za rijetke bolesti.
- Formiranje zajedničke ekspertize na polju rijetkih bolesti na evropskom nivou.
- Osnaživanje udruženja pacijenata oboljelih od rijetkih bolesti.
- Osiguranje održivosti svih aktivnosti u oblasti rijetkih bolesti.
Dijagnoza rijetkih bolesti je od ključne važnosti za rani početak tretmana i rehabilitaciju, a tako i za poboljšanje kvaliteta života osoba s rijetkim bolestima. Skrb o oboljelima iziskuje veliko znanje, razumjevanje i empatiju liječnika. Uspostavljanje mreže zdravstevnih ustanova s kvalificiranim osobljem i odgovarajućom dijagnostičkom opremom je bitno za ranu dijagnozu. Praćenje pacijenta s rijetkim bolestima omogućava bolji tretman, posebno u vezi dosljednosti onih koji pružaju zdravstvene usluge i u smislu pristupa svim podacima vezanim za ove pacijente.
Važno je širiti svijest o ovim bolestima, poticati liječnike i studente medicine da se zanimaju za njih te ih educirati o njima kako bi ih imali na umu pri izazovima svog svakodnevnoga rada i tako ih uspjeti navrijeme prepoznati. Postepene promjene će imati uticaja i na jačanje svijesti javnosti o ovim bolestima, smanjenju stigme i stvaranju uslova za punu podršku oboljelim.
Ukoliko se otkriju na vrijeme, mnnoge od ovih bolesti mogu se uspješno liječiti i kontrolirati.
https://www.rarediseaseday.org/
https://www.rarediseasesinternational.org/living-with-a-rare-disease/
